Du er her: Sidste nyt  »  

AHT Update december 2008

(oversat i uddrag af Merete Stæhr-Nielsen)

Prøveindsamling
Til dato har AHT ( The Animal Health Trust, UK )indsamlet DNA prøver fra 128 dværgschnauzere fra følgende lande:
England 76, Tjekkiet 4, Sverige 13, Finland 9, USA 7, Danmark 8, Norge 8, Tyskland 2, Spanien 1. Ud af disse har 35 katarakt i mindst et øje, 83 har en øjnestatus uden anmærkninger på prøvetidspunktet, og 10 har ingen information om øjenstatus.

Dr. Barnett fra AHT har for nylig gennemgået øjenlysningsattesterne fra de hunde med katarakt, og efter hans vurdering har 14 af hundene congenital arvelig katarakt ( CHC) ( det er den medfødt arvelige katarakt, den vi øjenlyser for. Red.). De resterende 21 hunde kommer fra flere forskellige lande og har her fået diagnosticeret forskellige typer af katarakt af forskellige øjendyrlæger. Det er således svært at vide, hvilke hunde der har den arvelige form. Derfor har AHT besluttet at fokusere på CHC til at begynde med.

Forskningen går i gang.

Lige ind i det nye år ( 2009) vil AHT genotype DNA fra alle CHC tilfældene ( p.t. 14) og et lignende eller større antal kontroller. Til kontrolgruppen vil AHT udvælge prøver fra de ældste hunde med attester uden anmærkninger. Alle prøver vil blive genotyped med 22.000 genetiske markører i et forsøg på at identificere de der er associerede med CHC. Denne proces kaldes ’A Whole Genome Scan (WGS)’. Markørerne vil pinpointe hvor på genomet CHC mutationen/mutationerne sidder.

Det er AHT’s håb at disse eksperimenter er tilendebragte og resultaterne analyserede i slutningen af marts 2009.

I fald WGS processen med sikkerhed indikerer en position vil AHT fortsætte med yderligere eksperimenter der kan fastslå positionen, identificere kandidatgener for videre forskning og sluttelig identificere den causale mutation.

Yderligere prøver
AHT understreger dog at skønt et minimum på 12 HCH hunde ER nået ( vi har for øjeblikket prøver fra 14 CHC hunde) skal dette antal betragtes som et minimum. Ifølge AHT’s forskning har det vist sig at 12 prøver kan være tilstrækkeligt til at identificere placeringen af genomet der indeholder den mutation man efterforsker, men det er sjældent tilstrækkeligt til at pinpointe selve mutationen.

Opdrættere og ejere bør derfor opfordres til fortsat at indsende DNA prøver fra kataraktramte hunde til AHT der kan indgå i efterforskningen.

Når forskningen er tilendebragt vil de hunde der deltager i prøveudviklingen gratis modtage deres øjenstatus.

Se original tekst

↑ Til toppen ·  Printvenlig udgave